{"id":651,"date":"2022-10-12T16:38:15","date_gmt":"2022-10-12T15:38:15","guid":{"rendered":"https:\/\/bnssghealthiertogether.org.uk\/?p=651"},"modified":"2022-12-08T10:52:41","modified_gmt":"2022-12-08T10:52:41","slug":"world-first-national-genetic-testing-service-launched-by-nhs","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bnssghealthiertogether.org.uk\/fr\/news\/world-first-national-genetic-testing-service-launched-by-nhs\/","title":{"rendered":"Le NHS lance le premier service national de tests g\u00e9n\u00e9tiques au monde."},"content":{"rendered":"
Section intitul\u00e9e module-1<\/span><\/a>
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Le NHS lance le premier service national de tests g\u00e9n\u00e9tiques au monde.<\/h1>\n

12 octobre 2022<\/p>\n

Un service national de tests g\u00e9n\u00e9tiques a \u00e9t\u00e9 lanc\u00e9 aujourd'hui (12 octobre 2022) par le NHS.<\/p>\n

Ce service national de tests g\u00e9n\u00e9tiques, une premi\u00e8re mondiale, permettra d'\u00e9tablir un diagnostic en quelques jours au lieu de plusieurs mois et pourrait potentiellement sauver des milliers d'enfants et de b\u00e9b\u00e9s gravement malades.<\/p>\n

Ce nouveau service, bas\u00e9 dans le Devon, traitera rapidement les \u00e9chantillons d'ADN de b\u00e9b\u00e9s et d'enfants gravement malades ou n\u00e9s avec une maladie rare comme le cancer.<\/p>\n

Ce dispositif b\u00e9n\u00e9ficiera chaque ann\u00e9e \u00e0 plus de 1 000 nourrissons hospitalis\u00e9s en soins intensifs qui, jusqu'\u00e0 pr\u00e9sent, devaient subir de nombreux examens, dont les r\u00e9sultats prenaient souvent des semaines \u00e0 arriver.<\/p>\n

D\u00e9sormais, ils pourront effectuer de simples analyses de sang et, une fois celles-ci trait\u00e9es, le service fournira aux \u00e9quipes m\u00e9dicales de tout le pays les r\u00e9sultats en quelques jours, ce qui leur permettra de mettre en place des plans de traitement vitaux pour plus de 6\u00a0000 maladies g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n

Amanda Pritchard, directrice g\u00e9n\u00e9rale du NHS, a d\u00e9clar\u00e9 :<\/p>\n

\u201c Cette premi\u00e8re mondiale repr\u00e9sente un moment incroyable pour le NHS et sera r\u00e9volutionnaire en nous aidant \u00e0 diagnostiquer rapidement les maladies de milliers d'enfants et de b\u00e9b\u00e9s gravement malades, sauvant ainsi d'innombrables vies dans les ann\u00e9es \u00e0 venir. \u00bb.<\/p>\n

\u201c J\u2019ai constat\u00e9 \u00e0 quel point ces simples analyses de sang peuvent changer la vie des b\u00e9b\u00e9s et de leurs familles, et pouvoir \u00e9tendre ce dispositif est formidable pour les enfants et leurs familles. \u00bb.<\/p>\n

\u201c Lorsqu'un enfant arrive en soins intensifs, le facteur temps est primordial ; il est donc absolument vital de trouver le bon diagnostic et le bon traitement le plus rapidement possible, et je suis ravi que le travail novateur du service de m\u00e9decine g\u00e9nomique du NHS transforme la fa\u00e7on dont nous diagnostiquons et traitons les patients en Angleterre. \u2019.<\/p>\n

\u201c Le NHS est reconnu mondialement comme un chef de file en mati\u00e8re de g\u00e9nomique, et ce nouveau service le prouve. Il s'inscrit \u00e9galement dans le cadre de notre plan \u00e0 long terme visant \u00e0 offrir les services m\u00e9dicaux les plus avanc\u00e9s possibles \u00e0 tous nos patients, am\u00e9liorant ainsi les perspectives de vie de milliers de personnes \u00e0 travers le pays. \u201d<\/p><\/blockquote>\n

Le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier consiste \u00e0 rechercher des modifications g\u00e9n\u00e9tiques dans l'ADN d'un enfant gravement malade. Cela permet d'\u00e9tablir rapidement un diagnostic, offrant ainsi \u00e0 des milliers de patients suppl\u00e9mentaires la possibilit\u00e9 d'une gu\u00e9rison compl\u00e8te.<\/p>\n

Les patients atteints de maladies plus complexes auront les meilleures chances de r\u00e9duire plus rapidement les complications difficiles, am\u00e9liorant ainsi leur qualit\u00e9 de vie.<\/p>\n

Reuben, un b\u00e9b\u00e9 de sept mois originaire de Cheltenham, dans le Gloucestershire, a \u00e9t\u00e9 sauv\u00e9 par ce service alors qu'il \u00e9tait mis \u00e0 l'essai en mars, avant d'\u00eatre propos\u00e9 \u00e0 l'\u00e9chelle nationale.<\/p>\n

Reuben, \u00e2g\u00e9 de cinq jours, luttait pour sa vie \u00e0 l'h\u00f4pital pour enfants Bristol Royal apr\u00e8s avoir \u00e9t\u00e9 admis pour naus\u00e9es et l\u00e9thargie. Les m\u00e9decins s'effor\u00e7aient d'\u00e9liminer des niveaux d'ammoniaque potentiellement mortels d\u00e9tect\u00e9s dans son sang.<\/p>\n

Atsushi, le p\u00e8re, \u00e2g\u00e9 de 39 ans, a d\u00e9clar\u00e9 :<\/p>\n

\u201c Lorsque le m\u00e9decin est sorti et nous a dit qu\u2019ils faisaient tout leur possible pour le maintenir en vie, nous avons vraiment r\u00e9alis\u00e9 ce \u00e0 quoi nous \u00e9tions confront\u00e9s. \u00bb.<\/p>\n

\u201c Nous l'avons vu branch\u00e9 \u00e0 20 ou 30 tubes, et c'\u00e9tait vraiment difficile \u00e0 voir. \u201d<\/p><\/blockquote>\n

Les m\u00e9decins soup\u00e7onnaient un trouble du cycle de l'ur\u00e9e, mais les tests n'avaient pas permis de conclure. Gr\u00e2ce \u00e0 l'essai du service de s\u00e9quen\u00e7age rapide du g\u00e9nome entier, un simple test sanguin a pu \u00eatre r\u00e9alis\u00e9, \u00e9vitant ainsi une biopsie h\u00e9patique invasive et potentiellement dangereuse.<\/p>\n

Des modifications g\u00e9n\u00e9tiques du g\u00e8ne CSP1 ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9couvertes, ce qui signifie que son organisme ne pouvait pas d\u00e9composer l'azote, entra\u00eenant ainsi des niveaux toxiques d'ammoniaque dans le sang.<\/p>\n

Reuben a rapidement re\u00e7u le traitement ad\u00e9quat, sans lequel il aurait pu mourir. Apr\u00e8s deux mois et demi d'hospitalisation, il a pu sortir et se porte d\u00e9sormais bien. Il attend une greffe de foie qui le gu\u00e9rira.<\/p>\n

Eleanor, la m\u00e8re, \u00e2g\u00e9e de 38 ans, a d\u00e9clar\u00e9 :<\/p>\n

\u201c Tous les soins re\u00e7us par Reuben n\u2019auraient pas \u00e9t\u00e9 prodigu\u00e9s aussi rapidement, et son diagnostic pr\u00e9coce nous a permis de savoir \u00e0 quoi nous attendre. \u00bb.<\/p>\n

\u201c Nous sommes extr\u00eamement reconnaissants envers le NHS pour tout ce qu'il a fait afin de rendre cela possible, et pour les tests g\u00e9nomiques incroyables dont nous avons b\u00e9n\u00e9fici\u00e9. \u201d<\/p><\/blockquote>\n

Atsushi a ajout\u00e9 :<\/p>\n

\u201c Nous sommes reconnaissants de n'avoir jamais \u00e9t\u00e9 seuls malgr\u00e9 les moments difficiles, d'avoir su que les \u00e9quipes du NHS \u00e9taient \u00e0 nos c\u00f4t\u00e9s \u00e0 chaque \u00e9tape, et nous envisageons maintenant l'avenir avec espoir. \u201d<\/p><\/blockquote>\n

En Angleterre, une personne sur 17 d\u00e9veloppera une maladie rare au cours de sa vie, et plus de 801 % de ces maladies sont d'origine g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n

Environ trois quarts des maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares se manifestent pendant l'enfance et sont responsables de pr\u00e8s d'un tiers des d\u00e9c\u00e8s en soins intensifs n\u00e9onatals.<\/p>\n

En 2021, le NHS est devenu le premier syst\u00e8me de sant\u00e9 national au monde \u00e0 proposer syst\u00e9matiquement le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier aux enfants, et \u00e0 certains adultes, atteints de certains cancers.<\/p>\n

Cela a conduit au lancement aujourd'hui du Service national de s\u00e9quen\u00e7age rapide du g\u00e9nome entier, bas\u00e9 au sein du South West NHS Genomic Laboratory Hub du Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust.<\/p>\n

Ce service novateur bas\u00e9 \u00e0 Exeter, lanc\u00e9 dans le cadre de la strat\u00e9gie de g\u00e9nomique du NHS lors du premier sommet sur la g\u00e9nomique et les soins de sant\u00e9 \u00e0 Londres, est un autre exemple de la fa\u00e7on dont le NHS est \u00e0 la pointe mondiale de l'exploitation du potentiel de la m\u00e9decine g\u00e9nomique pour transformer les soins aux patients.<\/p>\n

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