{"id":651,"date":"2022-10-12T16:38:15","date_gmt":"2022-10-12T15:38:15","guid":{"rendered":"https:\/\/bnssghealthiertogether.org.uk\/?p=651"},"modified":"2022-12-08T10:52:41","modified_gmt":"2022-12-08T10:52:41","slug":"world-first-national-genetic-testing-service-launched-by-nhs","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bnssghealthiertogether.org.uk\/pl\/news\/world-first-national-genetic-testing-service-launched-by-nhs\/","title":{"rendered":"NHS uruchomi\u0142 pierwsz\u0105 na \u015bwiecie Narodow\u0105 Us\u0142ug\u0119 Test\u00f3w Genetycznych"},"content":{"rendered":"
Sekcja zatytu\u0142owana modu\u0142-1<\/span><\/a>
\r\n
\r\n

NHS uruchomi\u0142 pierwsz\u0105 na \u015bwiecie Narodow\u0105 Us\u0142ug\u0119 Test\u00f3w Genetycznych<\/h1>\n

12 pa\u017adziernika 2022<\/p>\n

NHS uruchomi\u0142 dzi\u015b (12 pa\u017adziernika 2022 r.) Narodow\u0105 Us\u0142ug\u0119 Test\u00f3w Genetycznych.<\/p>\n

Pierwsza na \u015bwiecie krajowa us\u0142uga test\u00f3w genetycznych umo\u017cliwi diagnoz\u0119 w ci\u0105gu kilku dni, a nie miesi\u0119cy, co potencjalnie pozwoli uratowa\u0107 tysi\u0105ce ci\u0119\u017cko chorych dzieci i niemowl\u0105t.<\/p>\n

Nowa us\u0142uga, z siedzib\u0105 w Devon, b\u0119dzie umo\u017cliwia\u0107 szybkie przetwarzanie pr\u00f3bek DNA niemowl\u0105t i dzieci, kt\u00f3re s\u0105 ci\u0119\u017cko chore lub urodzi\u0142y si\u0119 z rzadk\u0105 chorob\u0105, np. nowotworem.<\/p>\n

Z projektu skorzysta ka\u017cdego roku ponad 1000 maluch\u00f3w przebywaj\u0105cych na oddzia\u0142ach intensywnej terapii, kt\u00f3re do tej pory musia\u0142y przechodzi\u0107 liczne badania, a na wyniki cz\u0119sto trzeba by\u0142o czeka\u0107 kilka tygodni.<\/p>\n

Teraz pacjenci b\u0119d\u0105 mogli wykona\u0107 proste badania krwi, a po ich przetworzeniu, w ci\u0105gu kilku dni, zesp\u00f3\u0142 medyczny z ca\u0142ego kraju otrzyma wyniki \u2013 co oznacza, \u017ce b\u0119d\u0105 mogli rozpocz\u0105\u0107 realizacj\u0119 plan\u00f3w leczenia ratuj\u0105cego \u017cycie w przypadku ponad 6000 chor\u00f3b genetycznych.<\/p>\n

Amanda Pritchard, dyrektor generalna NHS, powiedzia\u0142a:<\/p>\n

\u201cTo wydarzenie na skal\u0119 \u015bwiatow\u0105 jest niesamowitym momentem dla NHS i b\u0119dzie mia\u0142o rewolucyjny charakter, gdy\u017c pomo\u017ce nam szybko diagnozowa\u0107 choroby tysi\u0119cy ci\u0119\u017cko chorych dzieci i niemowl\u0105t, ratuj\u0105c niezliczone \u017cycia w nadchodz\u0105cych latach.<\/p>\n

\u201cWidzia\u0142am, jak proste badania krwi mog\u0105 zmieni\u0107 \u017cycie niemowl\u0105t i ich rodzin, a mo\u017cliwo\u015b\u0107 dalszego rozszerzenia tego zakresu jest wspania\u0142a dla dzieci i ich rodzin.<\/p>\n

\u201cKiedy dziecko trafia na oddzia\u0142 intensywnej terapii, czas ma ogromne znaczenie, dlatego jak najszybsze znalezienie w\u0142a\u015bciwej diagnozy i leczenie jest absolutnie kluczowe. Jestem zachwycony, \u017ce pionierska praca S\u0142u\u017cby Medycyny Genomowej NHS zmienia spos\u00f3b, w jaki diagnozujemy i leczymy pacjent\u00f3w w Anglii.<\/p>\n

\u201cNHS jest uznawana na ca\u0142ym \u015bwiecie za \u015bwiatowego lidera w dziedzinie genomiki, a ta nowa us\u0142uga jest tego dowodem \u2014 stanowi ona r\u00f3wnie\u017c realizacj\u0119 naszego d\u0142ugoterminowego planu, kt\u00f3rego celem jest zapewnienie mo\u017cliwie najbardziej zaawansowanych medycznie us\u0142ug dla wszystkich naszych pacjent\u00f3w \u2014 zwi\u0119kszaj\u0105c szanse \u017cyciowe tysi\u0119cy os\u00f3b w ca\u0142ym kraju\u201d.\u201d<\/p><\/blockquote>\n

Sekwencjonowanie ca\u0142ego genomu polega na poszukiwaniu zmian w genach w DNA ci\u0119\u017cko chorego dziecka. Mo\u017ce to pom\u00f3c w szybkim postawieniu diagnozy, otwieraj\u0105c szans\u0119 na ca\u0142kowite wyleczenie tysi\u0119cy pacjent\u00f3w.<\/p>\n

U innych pacjent\u00f3w z bardziej z\u0142o\u017conymi chorobami szanse na szybsze z\u0142agodzenie trudnych powik\u0142a\u0144 b\u0119d\u0105 najwi\u0119ksze, co prze\u0142o\u017cy si\u0119 na popraw\u0119 jako\u015bci ich \u017cycia.<\/p>\n

Siedmiomiesi\u0119czny Reuben z Cheltenham w Gloucester zosta\u0142 uratowany dzi\u0119ki us\u0142udze, kt\u00f3ra w marcu by\u0142a testowana przed wprowadzeniem jej na skal\u0119 og\u00f3lnokrajow\u0105.<\/p>\n

Pi\u0119ciodniowy Reuben walczy\u0142 o \u017cycie w Szpitalu Dzieci\u0119cym w Bristolu po tym, jak zosta\u0142 przyj\u0119ty z powodu choroby i letargu. Lekarze zmagali si\u0119 z filtrowaniem potencjalnie \u015bmiertelnych st\u0119\u017ce\u0144 amoniaku, kt\u00f3re wykryto w jego krwi.<\/p>\n

Tata Atsushi, 39 lat, powiedzia\u0142:<\/p>\n

\u201cKiedy wyszed\u0142 lekarz i powiedzia\u0142 nam, \u017ce robi\u0105 wszystko, co w ich mocy, by utrzyma\u0107 go przy \u017cyciu, naprawd\u0119 do nas dotar\u0142o, z czym si\u0119 mierzymy.<\/p>\n

\u201cWidzieli\u015bmy, jak by\u0142 pod\u0142\u0105czony do 20, 30 rurek i naprawd\u0119 trudno by\u0142o to zobaczy\u0107\u201d.\u201d<\/p><\/blockquote>\n

Lekarze podejrzewali zaburzenia cyklu mocznikowego, ale wyniki bada\u0144 nie by\u0142y jednoznaczne. Jednak dzi\u0119ki testom z wykorzystaniem szybkiego sekwencjonowania ca\u0142ego genomu, mo\u017cliwe by\u0142o zbadanie jego krwi, zamiast inwazyjnej i potencjalnie niebezpiecznej biopsji w\u0105troby.<\/p>\n

Odkryto zmiany genetyczne w genie CSP1, co oznacza, \u017ce jego organizm nie by\u0142 w stanie rozk\u0142ada\u0107 azotu, co z kolei powodowa\u0142o toksyczny poziom amoniaku we krwi.<\/p>\n

Reubenowi szybko podano odpowiednie leki, bez kt\u00f3rych m\u00f3g\u0142by umrze\u0107. Po dw\u00f3ch i p\u00f3\u0142 miesi\u0105cach pobytu w szpitalu zosta\u0142 wypisany ze szpitala, czuje si\u0119 dobrze i czeka na przeszczep w\u0105troby, kt\u00f3ry wyleczy jego chorob\u0119.<\/p>\n

Mama Eleanor, 38 lat, powiedzia\u0142a:<\/p>\n

\u201cCa\u0142a opieka, jak\u0105 otrzyma\u0142 Reuben, nie by\u0142aby dost\u0119pna tak szybko, a wczesna diagnoza sprawi\u0142a, \u017ce wiedzieli\u015bmy, czego si\u0119 spodziewa\u0107.<\/p>\n

\u201cJeste\u015bmy niezmiernie wdzi\u0119czni NHS za wszystko, co zrobi\u0142a, aby to umo\u017cliwi\u0107, a tak\u017ce za niesamowite testy genomiczne, kt\u00f3re przeprowadzili\u015bmy\u201d.\u201d<\/p><\/blockquote>\n

Atsushi doda\u0142:<\/p>\n

\u201cJeste\u015bmy wdzi\u0119czni, \u017ce pomimo trudnych czas\u00f3w nigdy nie czuli\u015bmy si\u0119 samotni i wiedzieli\u015bmy, \u017ce na ka\u017cdym kroku mo\u017cemy liczy\u0107 na wsparcie ze strony NHS. Teraz z nadziej\u0105 patrzymy w przysz\u0142o\u015b\u0107\u201d.\u201d<\/p><\/blockquote>\n

U jednej na 17 os\u00f3b w Anglii w ci\u0105gu swojego \u017cycia rozwinie si\u0119 rzadka choroba, a ponad 80% z tych chor\u00f3b ma pod\u0142o\u017ce genetyczne.<\/p>\n

Oko\u0142o trzech czwartych rzadkich chor\u00f3b genetycznych ujawnia si\u0119 w dzieci\u0144stwie i odpowiada za prawie jedn\u0105 trzeci\u0105 zgon\u00f3w noworodk\u00f3w na oddzia\u0142ach intensywnej terapii.<\/p>\n

W 2021 roku NHS sta\u0142 si\u0119 pierwszym krajowym systemem opieki zdrowotnej na \u015bwiecie, kt\u00f3ry zacz\u0105\u0142 rutynowo oferowa\u0107 sekwencjonowanie ca\u0142ego genomu u dzieci i niekt\u00f3rych doros\u0142ych chorych na niekt\u00f3re rodzaje nowotwor\u00f3w.<\/p>\n

Doprowadzi\u0142o to do uruchomienia dzi\u015b Krajowej Szybkiej Us\u0142ugi Sekwencjonowania Ca\u0142ego Genomu, kt\u00f3rej siedziba mie\u015bci si\u0119 w South West NHS Genomic Laboratory Hub w Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust.<\/p>\n

Pionierska us\u0142uga z siedzib\u0105 w Exeter, uruchomiona w ramach Strategii NHS Genomics podczas inauguracyjnego szczytu Genomics Healthcare Summit w Londynie, to kolejny przyk\u0142ad na to, \u017ce NHS jest \u015bwiatowym liderem w wykorzystywaniu potencja\u0142u medycyny genomicznej do transformacji opieki nad pacjentem.<\/p>\n

 <\/p>\n <\/div>\r\n

\n

Udzia\u0142:<\/p>

<\/path><\/svg>\nShare on X (Twitter)<\/span><\/a><\/path><\/svg>\nShare on Facebook<\/span><\/a><\/path><\/svg>\nShare on LinkedIn<\/span><\/a><\/path><\/svg>\nShare on Email<\/span><\/a><\/div><\/div> <\/div>\n<\/section><\/div><\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Pierwsza na \u015bwiecie krajowa us\u0142uga test\u00f3w genetycznych umo\u017cliwi diagnoz\u0119 w ci\u0105gu kilku dni, a nie miesi\u0119cy, co potencjalnie pozwoli uratowa\u0107 tysi\u0105ce ci\u0119\u017cko chorych dzieci i niemowl\u0105t.<\/p>","protected":false},"author":7,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[23],"tags":[],"class_list":["post-651","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-health-services"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/bnssghealthiertogether.org.uk\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/651","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/bnssghealthiertogether.org.uk\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/bnssghealthiertogether.org.uk\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bnssghealthiertogether.org.uk\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bnssghealthiertogether.org.uk\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=651"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/bnssghealthiertogether.org.uk\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/651\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3723,"href":"https:\/\/bnssghealthiertogether.org.uk\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/651\/revisions\/3723"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/bnssghealthiertogether.org.uk\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=651"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/bnssghealthiertogether.org.uk\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=651"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/bnssghealthiertogether.org.uk\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=651"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}