{"id":651,"date":"2022-10-12T16:38:15","date_gmt":"2022-10-12T15:38:15","guid":{"rendered":"https:\/\/bnssghealthiertogether.org.uk\/?p=651"},"modified":"2022-12-08T10:52:41","modified_gmt":"2022-12-08T10:52:41","slug":"world-first-national-genetic-testing-service-launched-by-nhs","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bnssghealthiertogether.org.uk\/ro\/news\/world-first-national-genetic-testing-service-launched-by-nhs\/","title":{"rendered":"NHS a lansat primul Serviciu Na\u021bional de Testare Genetic\u0103 din lume"},"content":{"rendered":"
Sec\u021biunea intitulat\u0103 modul-1<\/span><\/a>
\r\n
\r\n

NHS a lansat primul Serviciu Na\u021bional de Testare Genetic\u0103 din lume<\/h1>\n

12 octombrie 2022<\/p>\n

NHS a lansat ast\u0103zi (12 octombrie 2022) un serviciu na\u021bional de testare genetic\u0103.<\/p>\n

Primul serviciu na\u021bional de testare genetic\u0103 din lume va putea diagnostica \u00een c\u00e2teva zile, \u00een loc de luni, \u0219i va putea salva mii de copii \u0219i bebelu\u0219i grav bolnavi.<\/p>\n

Noul serviciu, cu sediul \u00een Devon, va procesa rapid mostre de ADN de la bebelu\u0219i \u0219i copii grav bolnavi sau n\u0103scu\u021bi cu o boal\u0103 rar\u0103, cum ar fi cancerul.<\/p>\n

De acest sistem vor fi \u00een beneficiul a peste 1.000 de micu\u021bi afla\u021bi la terapie intensiv\u0103 \u00een fiecare an, care p\u00e2n\u0103 acum trebuiau s\u0103 fie supu\u0219i unor teste ample, ale c\u0103ror rezultate apar adesea \u00een c\u00e2teva s\u0103pt\u0103m\u00e2ni.<\/p>\n

Acum, vor putea face analize de s\u00e2nge simple, iar odat\u0103 ce acestea sunt procesate, serviciul va oferi echipelor medicale din \u00eentreaga \u021bar\u0103 rezultatele \u00een c\u00e2teva zile \u2013 ceea ce \u00eenseamn\u0103 c\u0103 pot demara planuri de tratament care salveaz\u0103 vie\u021bi pentru peste 6.000 de boli genetice.<\/p>\n

Amanda Pritchard, directoarea executiv\u0103 a NHS, a declarat:<\/p>\n

\u201cAceast\u0103 premier\u0103 global\u0103 este un moment incredibil pentru NHS \u0219i va fi revolu\u021bionar\u0103, ajut\u00e2ndu-ne s\u0103 diagnostic\u0103m rapid bolile a mii de copii \u0219i bebelu\u0219i grav bolnavi \u2013 salv\u00e2nd nenum\u0103rate vie\u021bi \u00een anii urm\u0103tori.\u201d.<\/p>\n

\u201cAm v\u0103zut cum aceste analize simple de s\u00e2nge pot schimba via\u021ba bebelu\u0219ilor \u0219i a familiilor lor, iar posibilitatea de a extinde acest lucru \u0219i mai mult este minunat\u0103 pentru copii \u0219i familiile lor.\u201d.<\/p>\n

\u201cC\u00e2nd un copil ajunge la terapie intensiv\u0103, momentul potrivit este esen\u021bial, a\u0219a c\u0103 g\u0103sirea diagnosticului \u0219i a tratamentului corect c\u00e2t mai repede posibil este absolut vital\u0103 \u0219i sunt \u00eenc\u00e2ntat c\u0103 munca de pionierat a Serviciului de Medicin\u0103 Genomic\u0103 al NHS transform\u0103 modul \u00een care diagnostic\u0103m \u0219i trat\u0103m pacien\u021bii din Anglia.\u2019.<\/p>\n

\u201cNHS este recunoscut la nivel mondial ca lider mondial \u00een genomic\u0103, iar acest nou serviciu dovede\u0219te exact acest lucru - se bazeaz\u0103 \u0219i pe angajamentul nostru pe termen lung de a oferi cele mai avansate servicii medicale posibile pentru to\u021bi pacien\u021bii no\u0219tri - sporind \u0219ansele de via\u021b\u0103 a mii de oameni din \u00eentreaga \u021bar\u0103.\u201d<\/p><\/blockquote>\n

Secven\u021bierea \u00eentregului genom func\u021bioneaz\u0103 prin c\u0103utarea modific\u0103rilor genelor din ADN-ul copilului grav bolnav. Acest lucru poate ajuta la stabilirea rapid\u0103 a unui diagnostic, deschiz\u00e2nd posibilitatea ca alte mii de pacien\u021bi s\u0103 \u00ee\u0219i vindece complet afec\u021biunile.<\/p>\n

Al\u021bi pacien\u021bi cu boli mai complexe vor avea cele mai mari \u0219anse de a reduce mai repede complica\u021biile dificile, \u00eembun\u0103t\u0103\u021bindu-le calitatea vie\u021bii.<\/p>\n

Reuben, \u00een v\u00e2rst\u0103 de \u0219apte luni, din Cheltenham, Gloucester, a fost salvat de serviciu \u00een timp ce acesta era testat \u00een martie, \u00eenainte de a fi oferit la nivel na\u021bional.<\/p>\n

Reuben, \u00een v\u00e2rst\u0103 de cinci zile, se lupta pentru via\u021ba sa la Spitalul Regal de Copii din Bristol, dup\u0103 ce fusese internat din cauza v\u0103rs\u0103turilor \u0219i a letargiei. Aici, medicii s-au luptat s\u0103 filtreze nivelurile poten\u021bial letale de amoniac detectate \u00een s\u00e2ngele s\u0103u.<\/p>\n

Tata Atsushi, \u00een v\u00e2rst\u0103 de 39 de ani, a spus:<\/p>\n

\u201cC\u00e2nd doctorul a venit \u0219i ne-a spus c\u0103 fac tot ce pot s\u0103-l \u021bin\u0103 \u00een via\u021b\u0103, ne-am dat seama cu adev\u0103rat cu ce ne confruntam.\u201d.<\/p>\n

\u201cL-am v\u0103zut conectat la 20, 30 de tuburi \u0219i a fost foarte greu de observat.\u201d<\/p><\/blockquote>\n

Medicii au suspectat o tulburare a ciclului ureei, dar testele au fost neconcludente. \u00cens\u0103, datorit\u0103 test\u0103rii serviciului de secven\u021biere rapid\u0103 a \u00eentregului genom, s\u00e2ngele s\u0103u a putut fi analizat \u00een loc de o biopsie hepatic\u0103 invaziv\u0103 \u0219i poten\u021bial periculoas\u0103.<\/p>\n

Au fost descoperite modific\u0103ri genetice ale genei CSP1, ceea ce \u00eenseamn\u0103 c\u0103 organismul s\u0103u nu putea descompune azotul, ceea ce, la r\u00e2ndul s\u0103u, a cauzat niveluri toxice de amoniac \u00een s\u00e2nge.<\/p>\n

Medica\u021bia corect\u0103 i-a fost administrat\u0103 rapid lui Reuben, f\u0103r\u0103 de care ar fi putut muri. Dup\u0103 dou\u0103 luni \u0219i jum\u0103tate de spitalizare, a fost externat \u0219i acum se simte bine \u0219i a\u0219teapt\u0103 un transplant de ficat care \u00eei va vindeca afec\u021biunea.<\/p>\n

Mama Eleanor, \u00een v\u00e2rst\u0103 de 38 de ani, a spus:<\/p>\n

\u201cToat\u0103 \u00eengrijirea pe care a primit-o Reuben nu s-ar fi \u00eent\u00e2mplat la fel de repede, iar diagnosticul s\u0103u precoce \u00eensemna c\u0103 \u0219tiam la ce s\u0103 ne a\u0219tept\u0103m.\u201d.<\/p>\n

\u201cSuntem at\u00e2t de recunosc\u0103tori pentru tot ce a f\u0103cut NHS pentru a permite acest lucru \u0219i pentru incredibila testare genomic\u0103 pe care am avut-o.\u201d<\/p><\/blockquote>\n

Atsushi a ad\u0103ugat:<\/p>\n

\u201cSuntem recunosc\u0103tori c\u0103, \u00een ciuda vremurilor dificile, nu ne-am sim\u021bit niciodat\u0103 singuri \u0219i am \u0219tiut c\u0103 echipele NHS sunt al\u0103turi de noi la fiecare pas, iar acum privim spre viitor cu speran\u021b\u0103.\u201d<\/p><\/blockquote>\n

Una din 17 persoane din Anglia va dezvolta o boal\u0103 rar\u0103 \u00een timpul vie\u021bii, iar peste 801 dintre acestea sunt de origine genetic\u0103.<\/p>\n

Aproximativ trei sferturi din tulbur\u0103rile genetice rare se manifest\u0103 \u00een timpul copil\u0103riei \u0219i sunt responsabile pentru aproape o treime din decesele neonatale la terapie intensiv\u0103.<\/p>\n

\u00cen 2021, NHS a devenit primul sistem na\u021bional de s\u0103n\u0103tate din lume care a \u00eenceput s\u0103 ofere secven\u021bierea \u00eentregului genom \u00een mod curent pentru copii \u0219i unii adul\u021bi cu anumite tipuri de cancer.<\/p>\n

Acest lucru a dus la lansarea ast\u0103zi a Serviciului Na\u021bional de Secven\u021biere Rapid\u0103 a \u00centregului Genom, cu sediul \u00een Centrul de Laborator Genomic NHS din Sud-Vest, la Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust.<\/p>\n

Serviciul inovator cu sediul \u00een Exeter, lansat ca parte a Strategiei NHS de genomic\u0103 la Summitul inaugural privind asisten\u021ba medical\u0103 genomic\u0103 de la Londra, este un alt exemplu al NHS ca lider mondial \u00een valorificarea poten\u021bialului medicinei genomice pentru a transforma \u00eengrijirea pacien\u021bilor.<\/p>\n

 <\/p>\n <\/div>\r\n

\n

Distribuie:<\/p>

<\/path><\/svg>\nShare on X (Twitter)<\/span><\/a><\/path><\/svg>\nShare on Facebook<\/span><\/a><\/path><\/svg>\nShare on LinkedIn<\/span><\/a><\/path><\/svg>\nShare on Email<\/span><\/a><\/div><\/div> <\/div>\n<\/section><\/div><\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Primul serviciu na\u021bional de testare genetic\u0103 din lume va putea diagnostica \u00een c\u00e2teva zile, \u00een loc de luni, \u0219i va putea salva mii de copii \u0219i bebelu\u0219i grav bolnavi.<\/p>","protected":false},"author":7,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[23],"tags":[],"class_list":["post-651","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-health-services"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/bnssghealthiertogether.org.uk\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/651","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/bnssghealthiertogether.org.uk\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/bnssghealthiertogether.org.uk\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bnssghealthiertogether.org.uk\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bnssghealthiertogether.org.uk\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=651"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/bnssghealthiertogether.org.uk\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/651\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3723,"href":"https:\/\/bnssghealthiertogether.org.uk\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/651\/revisions\/3723"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/bnssghealthiertogether.org.uk\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=651"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/bnssghealthiertogether.org.uk\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=651"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/bnssghealthiertogether.org.uk\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=651"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}