أطلقت هيئة الخدمات الصحية الوطنية أول خدمة وطنية في العالم لاختبارات الجينات
12 أكتوبر 2022
أطلقت هيئة الخدمات الصحية الوطنية اليوم (12 أكتوبر 2022) خدمة وطنية للاختبارات الجينية.
ستكون خدمة الاختبارات الجينية الوطنية الأولى من نوعها في العالم قادرة على التشخيص في غضون أيام بدلاً من شهور، ومن المحتمل أن تنقذ حياة الآلاف من الأطفال والرضع المصابين بأمراض خطيرة.
ستقوم الخدمة الجديدة، التي تتخذ من ديفون مقراً لها، بمعالجة عينات الحمض النووي بسرعة للأطفال الرضع والأطفال المصابين بأمراض خطيرة أو الذين ولدوا بمرض نادر مثل السرطان.
سيستفيد من ذلك أكثر من 1000 طفل صغير في العناية المركزة كل عام، والذين كانوا حتى الآن يخضعون لمستويات مكثفة من الاختبارات، وغالبًا ما تستغرق النتائج أسابيع للظهور.
الآن، سيتمكنون من إجراء فحوصات دم بسيطة، وبمجرد معالجتها، ستقدم الخدمة للفرق الطبية من جميع أنحاء البلاد النتائج في غضون أيام - مما يعني أنه يمكنهم البدء في خطط علاجية منقذة للحياة لأكثر من 6000 مرض وراثي.
قالت أماندا بريتشارد، الرئيسة التنفيذية لهيئة الخدمات الصحية الوطنية:
“"هذا الإنجاز العالمي الأول هو لحظة رائعة بالنسبة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية وسيكون ثورياً في مساعدتنا على تشخيص أمراض آلاف الأطفال والرضع المصابين بأمراض خطيرة بسرعة - مما ينقذ أرواحاً لا حصر لها في السنوات القادمة.".
“"لقد رأيت كيف يمكن لهذه الفحوصات البسيطة للدم أن تغير حياة الأطفال الرضع وعائلاتهم، والقدرة على توسيع نطاق هذا الأمر أكثر من ذلك أمر رائع للأطفال وعائلاتهم.".
“"عندما يصل طفل إلى العناية المركزة، يكون التوقيت هو كل شيء، لذا فإن إيجاد التشخيص والعلاج المناسبين في أسرع وقت ممكن أمر بالغ الأهمية، ويسعدني أن العمل الرائد لخدمة الطب الجينومي التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية يغير طريقة تشخيصنا وعلاجنا للمرضى في إنجلترا.".
“"تحظى هيئة الخدمات الصحية الوطنية (NHS) باعتراف عالمي باعتبارها رائدة في مجال علم الجينوم، وهذه الخدمة الجديدة تثبت ذلك تمامًا - كما أنها تبني على التزامنا في خطتنا طويلة الأجل بتقديم أكثر الخدمات الطبية تقدمًا لجميع مرضانا - مما يعزز فرص حياة الآلاف في جميع أنحاء البلاد."”
يعتمد تسلسل الجينوم الكامل على البحث عن تغيرات في جينات الحمض النووي للطفل المصاب بمرض خطير. وهذا يساعد على تحديد التشخيص بسرعة، مما يفتح المجال أمام آلاف المرضى الآخرين للشفاء التام.
أما المرضى الآخرون الذين يعانون من أمراض أكثر تعقيداً فسيكون لديهم أفضل فرصة ممكنة للحد من المضاعفات الصعبة في وقت مبكر، مما يعزز نوعية حياتهم.
تم إنقاذ روبن، البالغ من العمر سبعة أشهر، من تشيلتنهام، غلوستر، بواسطة الخدمة أثناء تجربتها في مارس قبل تقديمها على الصعيد الوطني.
كان روبن، البالغ من العمر خمسة أيام، يُصارع الموت في مستشفى بريستول الملكي للأطفال بعد دخوله بسبب المرض والخمول. وهناك، بذل الأطباء جهودًا مضنية لتصفية مستويات الأمونيا التي قد تكون قاتلة والتي تم اكتشافها في دمه.
قال الأب أتسوكي، البالغ من العمر 39 عاماً:
“"عندما خرج الطبيب وأخبرنا أنهم يبذلون كل ما في وسعهم لإبقائه على قيد الحياة، أدركنا حقًا ما كنا نواجهه.".
“"رأيناه موصولاً بـ 20 أو 30 أنبوباً، وكان من الصعب حقاً رؤية ذلك."”
اشتبه الأطباء في إصابته باضطراب دورة اليوريا، لكن الفحوصات لم تكن حاسمة. ولكن بفضل تجربة خدمة التسلسل الجيني الكامل السريع، أصبح من الممكن فحص دمه بدلاً من إجراء خزعة كبد جراحية قد تكون خطيرة.
تم العثور على تغيرات جينية في جين CSP1، مما يعني أن جسمه لم يتمكن من تكسير النيتروجين مما تسبب بدوره في مستويات سامة من الأمونيا في الدم.
تلقى روبن العلاج المناسب بسرعة، ولولاه لكان قد فارق الحياة. بعد شهرين ونصف في المستشفى، غادرها وهو الآن بصحة جيدة وينتظر إجراء عملية زرع كبد لعلاج حالته.
قالت الأم إليانور، البالغة من العمر 38 عاماً:
“"لم تكن كل الرعاية التي تلقاها روبن لتتم بهذه السرعة، وكان تشخيصه المبكر يعني أننا كنا نعرف ما يمكن توقعه.".
“"نحن ممتنون للغاية لكل ما قامت به هيئة الخدمات الصحية الوطنية لتمكين حدوث ذلك، وللاختبارات الجينية المذهلة التي أجريناها."”
وأضاف أتسوكي:
“"نحن ممتنون لأنه على الرغم من الأوقات الصعبة، لم نشعر أبدًا بالوحدة، وكنا نعلم أن فرق NHS كانت معنا في كل خطوة، والآن نتطلع إلى المستقبل بأمل."”
واحد من كل 17 شخصًا في إنجلترا سيصاب بمرض نادر خلال حياته، وأكثر من 801 حالة من هذه الحالات ذات أصل وراثي.
تظهر حوالي ثلاثة أرباع الاضطرابات الوراثية النادرة خلال مرحلة الطفولة، وهي مسؤولة عن ما يقرب من ثلث وفيات حديثي الولادة في وحدات العناية المركزة.
في عام 2021، أصبحت هيئة الخدمات الصحية الوطنية أول نظام رعاية صحية وطني في العالم يبدأ في تقديم تسلسل الجينوم الكامل بشكل روتيني للأطفال، وبعض البالغين، المصابين بأنواع معينة من السرطان.
وقد أدى ذلك إلى إطلاق خدمة التسلسل الجيني الكامل السريع الوطنية اليوم، ومقرها في مركز مختبر الجينوم التابع لهيئة الخدمات الصحية الوطنية في جنوب غرب إنجلترا في مؤسسة رويال ديفون الجامعية للرعاية الصحية التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية.
تُعد الخدمة الرائدة التي تتخذ من إكستر مقراً لها، والتي تم إطلاقها كجزء من استراتيجية علم الجينوم التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية في قمة علم الجينوم للرعاية الصحية الافتتاحية في لندن، مثالاً آخر على ريادة هيئة الخدمات الصحية الوطنية للعالم في تسخير إمكانات الطب الجينومي لتحويل رعاية المرضى.