د NHS لخوا د نړۍ لومړی ملي جینیاتي ازموینې خدمت پیل شو
۱۲ اکتوبر ۲۰۲۲
د ملي جنیټیک ازموینې خدمت نن (د اکتوبر ۱۲مه ۲۰۲۲) د NHS لخوا پیل شو.
د نړۍ لومړنی ملي جینیاتي ازموینې خدمت به وکولی شي د میاشتو پرځای په څو ورځو کې تشخیص وکړي، او په بالقوه توګه به په زرګونو سخت ناروغه ماشومان او نوي زیږیدلي ماشومان وژغوري.
دا نوی خدمت، چې په ډیون کې موقعیت لري، به په چټکۍ سره د هغو ماشومانو او ماشومانو د DNA نمونې پروسس کړي چې جدي ناروغه دي یا د سرطان په څیر نادره ناروغۍ سره زیږیدلي دي.
دا به هر کال له ۱۰۰۰ څخه زیاتو هغو کوچنیانو ته ګټه ورسوي چې په جدي پاملرنې کې دي او تر اوسه پورې یې پراخې ازموینې کړې دي، چې پایلې یې ډیری وختونه اونۍ وخت نیسي.
اوس، دوی به وکولی شي د وینې ساده معاینات وکړي او یوځل چې پروسس شي، دا خدمت به د هیواد له ګوټ ګوټ څخه طبي ټیمونو ته په څو ورځو کې پایلې ورکړي - پدې معنی چې دوی کولی شي د 6,000 څخه زیاتو جینیاتي ناروغیو لپاره د ژوند ژغورنې درملنې پلانونه پیل کړي.
د روغتیا ملي ادارې اجرایوي رییس، امانډا پریچارډ وویل:
“"دا نړیواله لومړۍ شیبه د NHS لپاره یوه نه هیریدونکې شیبه ده او دا به انقلابي وي چې موږ سره به د زرګونو جدي ناروغانو ماشومانو او ماشومانو د ناروغیو په چټکۍ سره تشخیص کې مرسته وکړي - چې په راتلونکو کلونو کې به د بې شمیره ژوند ژغورل شي.".
“"ما لیدلي چې څنګه د وینې دا ساده معاینات کولی شي د ماشومانو او د هغوی د کورنیو ژوند بدل کړي او د دې نور هم پراخول د ماشومانو او د هغوی د کورنیو لپاره خورا ښه دي.".
“"کله چې یو ماشوم جدي پاملرنې ته راځي، وخت هرڅه وي، نو ژر تر ژره د سم تشخیص او درملنې موندل خورا مهم دي، او زه خوښ یم چې د NHS د جینومیک درملو خدماتو مخکښ کار په انګلستان کې د ناروغانو تشخیص او درملنې لاره بدلوي.".
“"NHS په ټوله نړۍ کې د جینومیک په برخه کې د نړۍ د مشر په توګه پیژندل شوی، او دا نوی خدمت دا ثابتوي - دا زموږ د اوږدمهاله پلان ژمنې باندې هم ولاړ دی چې زموږ ټولو ناروغانو ته ترټولو پرمختللي طبي خدمات وړاندې کړو - په ټول هیواد کې د زرګونو خلکو د ژوند چانسونه لوړوي."”
د جینوم بشپړ ترتیب د جدي ناروغ ماشوم په DNA کې د جینونو د بدلونونو په لټه کې کار کوي. دا کولی شي په چټکۍ سره د تشخیص په ټاکلو کې مرسته وکړي، او د زرګونو نورو ناروغانو لپاره د دوی د ناروغیو بشپړ درملنې امکان پرانیزي.
نور ناروغان چې ډیرې پیچلې ناروغۍ لري، د سختو پیچلتیاوو د ژر کمولو او د دوی د ژوند کیفیت لوړولو غوره چانس به ولري.
اووه میاشتنی روبن، چې د ګلوسټر د چیلټنهم څخه دی، د مارچ په میاشت کې د آزموینې په جریان کې د دې خدماتو لخوا وژغورل شو مخکې لدې چې په ملي کچه وړاندې شي.
پنځه ورځنی ماشوم روبن د ناروغۍ او سستۍ له امله د برسټل شاهي روغتون کې د خپل ژوند لپاره مبارزه کوله. دلته ډاکټرانو د امونیا د احتمالي وژونکي کچې فلټر کولو لپاره مبارزه وکړه چې د هغه په وینه کې کشف شوې وه.
۳۹ کلن پلار اتسوشي وویل:
“"کله چې ډاکټر راووت او موږ ته یې وویل چې دوی هر هغه څه کوي چې کولی شي هغه ژوندی وساتي، هغه څه چې موږ ورسره مخ وو په ریښتیا سره زموږ په ذهن کې څرګند شول.
“"موږ هغه د ۲۰، ۳۰ ټیوبونو سره وصل ولید او لیدل یې واقعیا سخت وو."”
ډاکټرانو د یوریا دورې اختلال شک درلود، خو ازموینې بې پایلې وې. خو د چټک بشپړ جینوم ترتیب خدمت آزموینې څخه مننه، د هغه وینه د برید کونکي او احتمالي خطرناک جگر بایپسي پرځای معاینه کیدی شي.
په CSP1 جین کې جینیاتي بدلونونه وموندل شول، پدې معنی چې د هغه بدن نشو کولی نایتروجن مات کړي چې په پایله کې یې په وینه کې د امونیا زهرجنه کچه رامینځته شوه.
روبن ته سم درمل ډېر ژر ورکړل شول چې پرته له دې یې مړ کېدلی شو. له دوه نیمو میاشتو روغتون کې تر بستر کېدو وروسته هغه رخصت شو او اوس ښه دی او د ځيګر د پيوند کولو په تمه دی چې د هغه حالت به ښه کړي.
۳۸ کلنه مور ایلینور وویل:
“"ټول هغه پاملرنه چې روبن ترلاسه کړه دومره ژر نه وه شوې او د هغه د لومړني تشخیص معنی دا وه چې موږ پوهیږو چې څه تمه وکړو.".
“"موږ د NHS د هر هغه څه لپاره چې دا یې ترسره کړي او د نه منلو وړ جینومیک ازموینې لپاره چې موږ یې درلودې ډیر منندوی یو."”
اتسوشي زیاته کړه:
“"موږ منندوی یو چې د سختو وختونو سره سره، موږ هیڅکله یوازې احساس نه کړ او موږ پوهیږو چې موږ په هره مرحله کې د NHS ټیمونه لرو او اوس موږ راتلونکي ته په امید سره ګورو."”
په انګلستان کې په هرو ۱۷ کسانو کې یو به د خپل ژوند په اوږدو کې یوه نادره ناروغي رامینځته کړي او له دې څخه ۸۰۱TP۳T څخه ډیر یې جینیاتي اصل لري.
د نادره جینیاتي ناروغیو شاوخوا درې پر څلورمه برخه به د ماشومتوب په جریان کې شتون ولري او د نوي زیږیدلي ماشومانو د جدي پاملرنې د مړینې نږدې دریمه برخه مسؤل دي.
په ۲۰۲۱ کال کې، NHS په نړۍ کې لومړنی ملي روغتیایی سیسټم شو چې د ماشومانو او ځینو لویانو لپاره چې ځینې سرطانونه لري په منظم ډول د بشپړ جینوم ترتیب وړاندې کول پیل کړل.
دا نن د ملي چټک بشپړ جینوم ترتیب خدمت د پیل لامل شو، چې د رائل ډیون پوهنتون روغتیا پاملرنې NHS بنسټ ټرسټ کې د سویل لویدیځ NHS جینومیک لابراتوار مرکز کې موقعیت لري.
په ایکسټر کې میشته د پام وړ خدمت، چې د لندن په پرانیستونکې جینومکس روغتیا پاملرنې غونډه کې د NHS جینومکس ستراتیژۍ د یوې برخې په توګه پیل شو، د NHS یوه بله بیلګه ده چې د ناروغانو پاملرنې بدلولو لپاره د جینومیک درملو ظرفیت کارولو کې نړۍ رهبري کوي.