Le NHS lance le premier service national de tests génétiques au monde.
12 octobre 2022
Un service national de tests génétiques a été lancé aujourd'hui (12 octobre 2022) par le NHS.
Ce service national de tests génétiques, une première mondiale, permettra d'établir un diagnostic en quelques jours au lieu de plusieurs mois et pourrait potentiellement sauver des milliers d'enfants et de bébés gravement malades.
Ce nouveau service, basé dans le Devon, traitera rapidement les échantillons d'ADN de bébés et d'enfants gravement malades ou nés avec une maladie rare comme le cancer.
Ce dispositif bénéficiera chaque année à plus de 1 000 nourrissons hospitalisés en soins intensifs qui, jusqu'à présent, devaient subir de nombreux examens, dont les résultats prenaient souvent des semaines à arriver.
Désormais, ils pourront effectuer de simples analyses de sang et, une fois celles-ci traitées, le service fournira aux équipes médicales de tout le pays les résultats en quelques jours, ce qui leur permettra de mettre en place des plans de traitement vitaux pour plus de 6 000 maladies génétiques.
Amanda Pritchard, directrice générale du NHS, a déclaré :
“ Cette première mondiale représente un moment incroyable pour le NHS et sera révolutionnaire en nous aidant à diagnostiquer rapidement les maladies de milliers d'enfants et de bébés gravement malades, sauvant ainsi d'innombrables vies dans les années à venir. ».
“ J’ai constaté à quel point ces simples analyses de sang peuvent changer la vie des bébés et de leurs familles, et pouvoir étendre ce dispositif est formidable pour les enfants et leurs familles. ».
“ Lorsqu'un enfant arrive en soins intensifs, le facteur temps est primordial ; il est donc absolument vital de trouver le bon diagnostic et le bon traitement le plus rapidement possible, et je suis ravi que le travail novateur du service de médecine génomique du NHS transforme la façon dont nous diagnostiquons et traitons les patients en Angleterre. ’.
“ Le NHS est reconnu mondialement comme un chef de file en matière de génomique, et ce nouveau service le prouve. Il s'inscrit également dans le cadre de notre plan à long terme visant à offrir les services médicaux les plus avancés possibles à tous nos patients, améliorant ainsi les perspectives de vie de milliers de personnes à travers le pays. ”
Le séquençage du génome entier consiste à rechercher des modifications génétiques dans l'ADN d'un enfant gravement malade. Cela permet d'établir rapidement un diagnostic, offrant ainsi à des milliers de patients supplémentaires la possibilité d'une guérison complète.
Les patients atteints de maladies plus complexes auront les meilleures chances de réduire plus rapidement les complications difficiles, améliorant ainsi leur qualité de vie.
Reuben, un bébé de sept mois originaire de Cheltenham, dans le Gloucestershire, a été sauvé par ce service alors qu'il était mis à l'essai en mars, avant d'être proposé à l'échelle nationale.
Reuben, âgé de cinq jours, luttait pour sa vie à l'hôpital pour enfants Bristol Royal après avoir été admis pour nausées et léthargie. Les médecins s'efforçaient d'éliminer des niveaux d'ammoniaque potentiellement mortels détectés dans son sang.
Atsushi, le père, âgé de 39 ans, a déclaré :
“ Lorsque le médecin est sorti et nous a dit qu’ils faisaient tout leur possible pour le maintenir en vie, nous avons vraiment réalisé ce à quoi nous étions confrontés. ».
“ Nous l'avons vu branché à 20 ou 30 tubes, et c'était vraiment difficile à voir. ”
Les médecins soupçonnaient un trouble du cycle de l'urée, mais les tests n'avaient pas permis de conclure. Grâce à l'essai du service de séquençage rapide du génome entier, un simple test sanguin a pu être réalisé, évitant ainsi une biopsie hépatique invasive et potentiellement dangereuse.
Des modifications génétiques du gène CSP1 ont été découvertes, ce qui signifie que son organisme ne pouvait pas décomposer l'azote, entraînant ainsi des niveaux toxiques d'ammoniaque dans le sang.
Reuben a rapidement reçu le traitement adéquat, sans lequel il aurait pu mourir. Après deux mois et demi d'hospitalisation, il a pu sortir et se porte désormais bien. Il attend une greffe de foie qui le guérira.
Eleanor, la mère, âgée de 38 ans, a déclaré :
“ Tous les soins reçus par Reuben n’auraient pas été prodigués aussi rapidement, et son diagnostic précoce nous a permis de savoir à quoi nous attendre. ».
“ Nous sommes extrêmement reconnaissants envers le NHS pour tout ce qu'il a fait afin de rendre cela possible, et pour les tests génomiques incroyables dont nous avons bénéficié. ”
Atsushi a ajouté :
“ Nous sommes reconnaissants de n'avoir jamais été seuls malgré les moments difficiles, d'avoir su que les équipes du NHS étaient à nos côtés à chaque étape, et nous envisageons maintenant l'avenir avec espoir. ”
En Angleterre, une personne sur 17 développera une maladie rare au cours de sa vie, et plus de 801 % de ces maladies sont d'origine génétique.
Environ trois quarts des maladies génétiques rares se manifestent pendant l'enfance et sont responsables de près d'un tiers des décès en soins intensifs néonatals.
En 2021, le NHS est devenu le premier système de santé national au monde à proposer systématiquement le séquençage du génome entier aux enfants, et à certains adultes, atteints de certains cancers.
Cela a conduit au lancement aujourd'hui du Service national de séquençage rapide du génome entier, basé au sein du South West NHS Genomic Laboratory Hub du Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust.
Ce service novateur basé à Exeter, lancé dans le cadre de la stratégie de génomique du NHS lors du premier sommet sur la génomique et les soins de santé à Londres, est un autre exemple de la façon dont le NHS est à la pointe mondiale de l'exploitation du potentiel de la médecine génomique pour transformer les soins aux patients.