NHS uruchomił pierwszą na świecie Narodową Usługę Testów Genetycznych
12 października 2022
NHS uruchomił dziś (12 października 2022 r.) Narodową Usługę Testów Genetycznych.
Pierwsza na świecie krajowa usługa testów genetycznych umożliwi diagnozę w ciągu kilku dni, a nie miesięcy, co potencjalnie pozwoli uratować tysiące ciężko chorych dzieci i niemowląt.
Nowa usługa, z siedzibą w Devon, będzie umożliwiać szybkie przetwarzanie próbek DNA niemowląt i dzieci, które są ciężko chore lub urodziły się z rzadką chorobą, np. nowotworem.
Z projektu skorzysta każdego roku ponad 1000 maluchów przebywających na oddziałach intensywnej terapii, które do tej pory musiały przechodzić liczne badania, a na wyniki często trzeba było czekać kilka tygodni.
Teraz pacjenci będą mogli wykonać proste badania krwi, a po ich przetworzeniu, w ciągu kilku dni, zespół medyczny z całego kraju otrzyma wyniki – co oznacza, że będą mogli rozpocząć realizację planów leczenia ratującego życie w przypadku ponad 6000 chorób genetycznych.
Amanda Pritchard, dyrektor generalna NHS, powiedziała:
“To wydarzenie na skalę światową jest niesamowitym momentem dla NHS i będzie miało rewolucyjny charakter, gdyż pomoże nam szybko diagnozować choroby tysięcy ciężko chorych dzieci i niemowląt, ratując niezliczone życia w nadchodzących latach.
“Widziałam, jak proste badania krwi mogą zmienić życie niemowląt i ich rodzin, a możliwość dalszego rozszerzenia tego zakresu jest wspaniała dla dzieci i ich rodzin.
“Kiedy dziecko trafia na oddział intensywnej terapii, czas ma ogromne znaczenie, dlatego jak najszybsze znalezienie właściwej diagnozy i leczenie jest absolutnie kluczowe. Jestem zachwycony, że pionierska praca Służby Medycyny Genomowej NHS zmienia sposób, w jaki diagnozujemy i leczymy pacjentów w Anglii.
“NHS jest uznawana na całym świecie za światowego lidera w dziedzinie genomiki, a ta nowa usługa jest tego dowodem — stanowi ona również realizację naszego długoterminowego planu, którego celem jest zapewnienie możliwie najbardziej zaawansowanych medycznie usług dla wszystkich naszych pacjentów — zwiększając szanse życiowe tysięcy osób w całym kraju”.”
Sekwencjonowanie całego genomu polega na poszukiwaniu zmian w genach w DNA ciężko chorego dziecka. Może to pomóc w szybkim postawieniu diagnozy, otwierając szansę na całkowite wyleczenie tysięcy pacjentów.
U innych pacjentów z bardziej złożonymi chorobami szanse na szybsze złagodzenie trudnych powikłań będą największe, co przełoży się na poprawę jakości ich życia.
Siedmiomiesięczny Reuben z Cheltenham w Gloucester został uratowany dzięki usłudze, która w marcu była testowana przed wprowadzeniem jej na skalę ogólnokrajową.
Pięciodniowy Reuben walczył o życie w Szpitalu Dziecięcym w Bristolu po tym, jak został przyjęty z powodu choroby i letargu. Lekarze zmagali się z filtrowaniem potencjalnie śmiertelnych stężeń amoniaku, które wykryto w jego krwi.
Tata Atsushi, 39 lat, powiedział:
“Kiedy wyszedł lekarz i powiedział nam, że robią wszystko, co w ich mocy, by utrzymać go przy życiu, naprawdę do nas dotarło, z czym się mierzymy.
“Widzieliśmy, jak był podłączony do 20, 30 rurek i naprawdę trudno było to zobaczyć”.”
Lekarze podejrzewali zaburzenia cyklu mocznikowego, ale wyniki badań nie były jednoznaczne. Jednak dzięki testom z wykorzystaniem szybkiego sekwencjonowania całego genomu, możliwe było zbadanie jego krwi, zamiast inwazyjnej i potencjalnie niebezpiecznej biopsji wątroby.
Odkryto zmiany genetyczne w genie CSP1, co oznacza, że jego organizm nie był w stanie rozkładać azotu, co z kolei powodowało toksyczny poziom amoniaku we krwi.
Reubenowi szybko podano odpowiednie leki, bez których mógłby umrzeć. Po dwóch i pół miesiącach pobytu w szpitalu został wypisany ze szpitala, czuje się dobrze i czeka na przeszczep wątroby, który wyleczy jego chorobę.
Mama Eleanor, 38 lat, powiedziała:
“Cała opieka, jaką otrzymał Reuben, nie byłaby dostępna tak szybko, a wczesna diagnoza sprawiła, że wiedzieliśmy, czego się spodziewać.
“Jesteśmy niezmiernie wdzięczni NHS za wszystko, co zrobiła, aby to umożliwić, a także za niesamowite testy genomiczne, które przeprowadziliśmy”.”
Atsushi dodał:
“Jesteśmy wdzięczni, że pomimo trudnych czasów nigdy nie czuliśmy się samotni i wiedzieliśmy, że na każdym kroku możemy liczyć na wsparcie ze strony NHS. Teraz z nadzieją patrzymy w przyszłość”.”
U jednej na 17 osób w Anglii w ciągu swojego życia rozwinie się rzadka choroba, a ponad 80% z tych chorób ma podłoże genetyczne.
Około trzech czwartych rzadkich chorób genetycznych ujawnia się w dzieciństwie i odpowiada za prawie jedną trzecią zgonów noworodków na oddziałach intensywnej terapii.
W 2021 roku NHS stał się pierwszym krajowym systemem opieki zdrowotnej na świecie, który zaczął rutynowo oferować sekwencjonowanie całego genomu u dzieci i niektórych dorosłych chorych na niektóre rodzaje nowotworów.
Doprowadziło to do uruchomienia dziś Krajowej Szybkiej Usługi Sekwencjonowania Całego Genomu, której siedziba mieści się w South West NHS Genomic Laboratory Hub w Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust.
Pionierska usługa z siedzibą w Exeter, uruchomiona w ramach Strategii NHS Genomics podczas inauguracyjnego szczytu Genomics Healthcare Summit w Londynie, to kolejny przykład na to, że NHS jest światowym liderem w wykorzystywaniu potencjału medycyny genomicznej do transformacji opieki nad pacjentem.