NHS tarafından dünyada bir ilk olan Ulusal Genetik Test Hizmeti başlatıldı.
12 Ekim 2022
NHS tarafından bugün (12 Ekim 2022) ulusal genetik test hizmeti başlatıldı.
Dünyada bir ilk olan ulusal genetik test hizmeti, aylar yerine günler içinde teşhis koyabilecek ve potansiyel olarak binlerce ağır hasta çocuk ve bebeğin hayatını kurtarabilecek.
Devon merkezli yeni hizmet, ciddi şekilde hasta olan veya kanser gibi nadir bir hastalıkla doğan bebeklerin ve çocukların DNA örneklerini hızla işleyecek.
Bu sayede her yıl yoğun bakımda bulunan ve bugüne kadar kapsamlı testlerden geçmek zorunda kalan, sonuçların gelmesi haftalar süren 1000'den fazla küçük çocuk fayda görecek.
Artık basit kan testleri yaptırabilecekler ve test sonuçları işlendikten sonra, hizmet ülke genelindeki sağlık ekiplerine birkaç gün içinde sonuçları ulaştıracak; bu da 6.000'den fazla genetik hastalık için hayat kurtarıcı tedavi planlarının başlatılması anlamına geliyor.
NHS İcra Kurulu Başkanı Amanda Pritchard şunları söyledi:
“"Bu küresel ilk, NHS için inanılmaz bir an ve önümüzdeki yıllarda binlerce ağır hasta çocuk ve bebeğin hastalıklarını hızla teşhis etmemize yardımcı olarak sayısız hayat kurtarmada devrim niteliğinde olacak.".
“"Bu basit kan testlerinin bebeklerin ve ailelerinin hayatlarını nasıl değiştirebildiğini gördüm ve bunu daha da genişletebilmek çocuklar ve aileleri için harika bir şey.".
“"Bir çocuk yoğun bakıma alındığında zamanlama her şeydir, bu nedenle doğru teşhis ve tedaviyi mümkün olan en kısa sürede bulmak kesinlikle hayati önem taşır ve NHS'nin Genomik Tıp Hizmetinin öncü çalışmalarının İngiltere'deki hastaları teşhis etme ve tedavi etme şeklimizi dönüştürmesinden dolayı çok mutluyum.".
“NHS, genomik alanında dünya lideri olarak dünya çapında tanınmaktadır ve bu yeni hizmet de bunu kanıtlamaktadır; ayrıca, tüm hastalarımız için mümkün olan en gelişmiş tıbbi hizmetleri sunma konusundaki Uzun Vadeli Plan taahhüdümüzü de güçlendirerek ülke genelinde binlerce insanın yaşam şansını artırmaktadır.”
Tüm genom dizileme, ciddi şekilde hasta olan çocuğun DNA'sındaki genlerdeki değişiklikleri arayarak çalışır. Bu, teşhisin hızlı bir şekilde belirlenmesine yardımcı olabilir ve binlerce hastanın daha rahatsızlıklarının tamamen iyileştirilmesi olasılığını ortaya çıkarabilir.
Daha karmaşık hastalıklara sahip diğer hastalar, zorlu komplikasyonları daha erken azaltma ve yaşam kalitelerini artırma konusunda en iyi şansa sahip olacaklardır.
Gloucester'ın Cheltenham bölgesinden yedi aylık Reuben, Mart ayında ülke çapında sunulmadan önce deneme aşamasında olan bu hizmet sayesinde kurtarıldı.
Beş günlük Reuben, kusma ve halsizlik şikayetleriyle Bristol Kraliyet Çocuk Hastanesi'ne kaldırıldıktan sonra yaşam mücadelesi veriyordu. Doktorlar burada, kanında tespit edilen ve potansiyel olarak ölümcül seviyede olan amonyağı filtrelemek için yoğun çaba sarf ettiler.
39 yaşındaki Baba Atsushi şunları söyledi:
“"Doktor dışarı çıkıp onu hayatta tutmak için ellerinden gelen her şeyi yaptıklarını söylediğinde, karşı karşıya olduğumuz durumun ciddiyetini gerçekten anladık.".
“"Onu 20, 30 tüpe bağlı halde gördük ve bunu görmek gerçekten çok zordu."”
Doktorlar üre döngüsü bozukluğundan şüphelenmişti, ancak testler kesin sonuç vermemişti. Fakat hızlı tüm genom dizileme hizmetinin denemesi sayesinde, invaziv ve potansiyel olarak tehlikeli bir karaciğer biyopsisi yerine kanı test edilebildi.
CSP1 geninde genetik değişiklikler tespit edildi; bu da vücudunun nitrojeni parçalayamaması ve bunun sonucunda kanda toksik düzeyde amonyak oluşması anlamına geliyordu.
Reuben'e doğru ilaç hızla verildi, aksi takdirde ölebilirdi. İki buçuk ay hastanede kaldıktan sonra taburcu edildi ve şu anda durumu iyi ve hastalığını iyileştirecek bir karaciğer nakli bekliyor.
38 yaşındaki anne Eleanor şunları söyledi:
“Reuben’ın aldığı tüm bakım bu kadar hızlı gerçekleşemezdi ve erken teşhis sayesinde ne beklememiz gerektiğini biliyorduk.
“"Bunun gerçekleşmesini sağlayan NHS'ye ve geçirdiğimiz inanılmaz genomik testlere minnettarız."”
Atsushi şunları ekledi:
“"Zor zamanlara rağmen kendimizi asla yalnız hissetmediğimiz ve her adımda NHS ekiplerinin yanımızda olduğunu bildiğimiz için minnettarız ve şimdi geleceğe umutla bakıyoruz."”
İngiltere'de her 17 kişiden biri yaşamı boyunca nadir bir hastalığa yakalanacak ve bunların 801'den fazlası genetik kökenlidir.
Nadir görülen genetik bozuklukların yaklaşık dörtte üçü çocukluk döneminde ortaya çıkar ve yenidoğan yoğun bakım ölümlerinin neredeyse üçte birinden sorumludur.
2021 yılında NHS, bazı kanser türlerine sahip çocuklar ve bazı yetişkinler için rutin olarak tüm genom dizileme hizmeti sunmaya başlayan dünyadaki ilk ulusal sağlık sistemi oldu.
Bu durum, bugün Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust bünyesindeki Güney Batı NHS Genomik Laboratuvar Merkezi'nde Ulusal Hızlı Tüm Genom Dizileme Hizmeti'nin başlatılmasına yol açmıştır.
Exeter merkezli, çığır açan bu hizmet, Londra'da düzenlenen ilk Genomik Sağlık Zirvesi'nde NHS Genomik Stratejisi'nin bir parçası olarak başlatıldı ve NHS'nin genomik tıbbın potansiyelinden yararlanarak hasta bakımını dönüştürmede dünyaya öncülük etmesinin bir başka örneğidir.