英国国家医疗服务体系 (NHS) 推出了全球首个国家基因检测服务。

2022年10月12日

英国国家医疗服务体系（NHS）于今日（2022年10月12日）正式启动国家基因检测服务。.

全球首个国家级基因检测服务能够在几天内而不是几个月内做出诊断，并有可能拯救成千上万重病儿童和婴儿的生命。.

这项位于德文郡的新服务将快速处理患有重病或罕见疾病（如癌症）的婴儿和儿童的 DNA 样本。.

这项技术每年将使 1000 多名重症监护室的儿童受益，他们以前必须接受大量的检查，而结果往往需要几周时间才能出来。.

现在，他们可以进行简单的血液检查，一旦检查结果得到处理，该服务将在几天内向全国各地的医疗团队提供结果——这意味着他们可以启动针对 6000 多种遗传疾病的救命治疗方案。.

英国国家医疗服务体系（NHS）首席执行官阿曼达·普里查德表示：

“这项全球首创对于英国国家医疗服务体系 (NHS) 来说是一个不可思议的时刻，它将具有革命性意义，能够帮助我们快速诊断成千上万重病儿童和婴儿的疾病，并在未来几年拯救无数生命。.

“我亲眼目睹了这些简单的血液检查如何改变婴儿及其家庭的生活，能够进一步扩大这项检查的覆盖范围，对儿童及其家庭来说是一件非常棒的事情。”.

“当一个孩子进入重症监护室时，时间就是一切，因此尽快找到正确的诊断和治疗至关重要，我很高兴英国国家医疗服务体系 (NHS) 的基因组医学服务开创性的工作正在改变我们在英格兰诊断和治疗患者的方式。.

“英国国家医疗服务体系（NHS）在基因组学领域被公认为世界领先者，这项新服务也证明了这一点——它还巩固了我们长期计划的承诺，即为所有患者提供最先进的医疗服务——从而提高全国成千上万人的生活机会。”

全基因组测序的原理是寻找重症儿童DNA中基因的变化。这有助于快速确诊，使成千上万的患者有机会彻底治愈疾病。.

其他病情更复杂的患者将有最大的机会尽早减少并发症，从而提高生活质量。.

来自格洛斯特郡切尔滕纳姆的七个月大的鲁本在 3 月份这项服务进行试用期间获救，当时该服务正在全国范围内推广。.

出生仅五天的鲁本因呕吐和嗜睡被送往布里斯托尔皇家儿童医院，在那里他一直在与死神搏斗。医生们竭尽全力过滤掉他血液中检测到的、可能致命的氨含量。.

39岁的爸爸Atsushi说：

“当医生出来告诉我们他们正在尽一切努力让他活下去时，我们才真正意识到我们所面临的处境。.

“我们看到他身上连着二三十根管子，那景象真的让人很难受。”

医生怀疑他患有尿素循环障碍，但检查结果并不明确。不过，得益于快速全基因组测序服务的试用，他只需进行血液检测，而无需进行有创且可能存在风险的肝脏活检。.

研究发现他的 CSP1 基因发生了遗传变化，这意味着他的身体无法分解氮，进而导致血液中氨的含量过高，达到中毒水平。.

鲁本很快就得到了正确的药物治疗，否则他可能已经丧命。住院两个半月后，他出院了，现在恢复良好，正在等待肝移植手术，以治愈他的疾病。.

38岁的母亲埃莉诺说：

“鲁本得到的所有护理都不会这么快就到位，而且他的早期诊断意味着我们知道会发生什么。”.

“我们非常感谢英国国家医疗服务体系（NHS）为促成此事所做的一切，以及我们所进行的令人难以置信的基因组检测。”

Atsushi补充道：

“我们很感激，尽管经历了艰难时期，我们从未感到孤单，我们知道NHS团队始终与我们同在，现在我们满怀希望地展望未来。”

在英国，每 17 个人中就有 1 人会在一生中患上罕见病，其中超过 80% 是遗传性疾病。.

约四分之三的罕见遗传疾病会在儿童时期出现，并导致近三分之一的新生儿重症监护死亡。.

2021 年，英国国家医疗服务体系 (NHS) 成为世界上第一个开始为患有某些癌症的儿童和一些成年人常规提供全基因组测序的国家医疗保健系统。.

这促成了今天国家快速全基因组测序服务的启动，该服务位于皇家德文大学医疗保健 NHS 基金会信托的西南 NHS 基因组实验室中心。.

这项位于埃克塞特的开创性服务，是英国国家医疗服务体系 (NHS) 在伦敦首届基因组医疗保健峰会上推出的基因组学战略的一部分，也是 NHS 在利用基因组医学的潜力改变患者护理方面引领世界的又一例证。.