Shërbimi i parë Kombëtar i Testimit Gjenetik në botë u lançua nga NHS

12 tetor 2022

Një shërbim kombëtar i testimit gjenetik është lançuar sot (12 tetor 2022) nga NHS.

Shërbimi i parë kombëtar i testimit gjenetik në botë do të jetë në gjendje të diagnostikojë brenda disa ditësh në vend të muajve, dhe potencialisht të shpëtojë mijëra fëmijë dhe foshnje të sëmura rëndë.

Shërbimi i ri, me seli në Devon, do të përpunojë me shpejtësi mostrat e ADN-së të foshnjave dhe fëmijëve që janë të sëmurë rëndë ose të lindur me një sëmundje të rrallë siç është kanceri.

Do të përfitojnë më shumë se 1,000 fëmijë të vegjël në kujdes intensiv çdo vit, të cilët deri më tani është dashur t'i nënshtrohen niveleve të gjera të testeve, me rezultate që shpesh duhen javë për t'u shfaqur.

Tani, ata do të jenë në gjendje të bëjnë analiza të thjeshta gjaku dhe, sapo të përpunohen, shërbimi do t'u japë ekipeve mjekësore nga e gjithë vendi rezultatet brenda disa ditësh - që do të thotë se ata mund të fillojnë plane trajtimi shpëtuese për më shumë se 6,000 sëmundje gjenetike.

Amanda Pritchard, Drejtoresha Ekzekutive e NHS-së, tha:

“Ky rast i parë global është një moment i jashtëzakonshëm për NHS-në dhe do të jetë revolucionar në ndihmën tonë për të diagnostikuar me shpejtësi sëmundjet e mijëra fëmijëve dhe foshnjave të sëmura rëndë — duke shpëtuar jetë të panumërta në vitet që vijnë.”.

“"Kam parë se si këto analiza të thjeshta gjaku mund të ndryshojnë jetën e foshnjave dhe familjeve të tyre dhe të qenit në gjendje ta zgjerojmë këtë më tej është e mrekullueshme për fëmijët dhe familjet e tyre.".

“Kur një fëmijë vjen në kujdes intensiv, koha është gjithçka, kështu që gjetja e diagnozës dhe trajtimit të duhur sa më shpejt të jetë e mundur është absolutisht jetike, dhe jam i kënaqur që puna pioniere e Shërbimit të Mjekësisë Gjenomike të NHS-së po transformon mënyrën se si diagnostikojmë dhe trajtojmë pacientët në Angli.’.

“NHS njihet në mbarë botën si një lider botëror në gjenomikë, dhe ky shërbim i ri e vërteton pikërisht këtë - ai gjithashtu mbështetet në angazhimin tonë të Planit Afatgjatë për të ofruar shërbimet më të përparuara mjekësore të mundshme për të gjithë pacientët tanë - duke rritur shanset e jetës së mijëra njerëzve në të gjithë vendin.”

Sekuencimi i të gjithë gjenomit funksionon duke kërkuar ndryshime në gjenet në ADN-në e fëmijës së sëmurë rëndë. Kjo mund të ndihmojë në përcaktimin e shpejtë të një diagnoze, duke hapur mundësinë që mijëra pacientë të tjerë të shërohen plotësisht.

Pacientë të tjerë me sëmundje më komplekse do të kenë shansin më të mirë të mundshëm për të zvogëluar ndërlikimet e vështira më shpejt, duke rritur cilësinë e jetës së tyre.

Reubeni shtatëmuajsh, nga Cheltenham, Gloucester, u shpëtua nga shërbimi ndërsa ai po testohej në mars, përpara se të ofrohej në të gjithë vendin.

Reubeni, pesë ditësh, po luftonte për jetën në Spitalin Mbretëror të Fëmijëve në Bristol, pasi ishte shtruar me të vjella dhe letargji. Atje, mjekët luftuan për të filtruar nivelet potencialisht vdekjeprurëse të amoniakut që ishin zbuluar në gjakun e tij.

Babai Atsushi, 39 vjeç, tha:

“Kur mjeku doli dhe na tha se po bënin gjithçka që mund ta mbanin gjallë, na u bë e qartë se me çfarë po përballeshim.

“"E pamë të lidhur me 20, 30 tuba dhe ishte vërtet e vështirë për ta parë."”

Mjekët dyshuan për çrregullim të ciklit të uresë, por testet nuk dhanë rezultate përfundimtare. Por falë provës së shërbimit të shpejtë të sekuencimit të të gjithë gjenomit, gjaku i tij mund të testohej në vend të një biopsie invazive dhe potencialisht të rrezikshme të mëlçisë.

U gjetën ndryshime gjenetike në gjenin CSP1, që do të thotë se trupi i tij nuk mund ta zbërthente azotin, gjë që nga ana tjetër shkaktonte nivele toksike të amoniakut në gjak.

Reubenit iu dha shpejt ilaçi i duhur, pa të cilin ai mund të kishte vdekur. Pas dy muajsh e gjysmë në spital, ai u lirua nga spitali dhe tani është mirë dhe pret një transplant mëlçie që do ta kurojë gjendjen e tij.

Mamaja Eleanor, 38 vjeç, tha:

“I gjithë kujdesi që mori Reubeni nuk do të kishte ndodhur aq shpejt dhe diagnoza e tij e hershme nënkuptonte se dinim çfarë të prisnim.”.

“"Jemi shumë mirënjohës për gjithçka që NHS ka bërë për të mundësuar që kjo të ndodhë dhe për testimet e jashtëzakonshme gjenomike që kemi bërë."”

Atsushi shtoi:

“"Jemi mirënjohës që pavarësisht kohërave të vështira, nuk u ndjemë kurrë vetëm dhe e dinim se i kishim ekipet e NHS me ne në çdo hap dhe tani e shohim të ardhmen me shpresë."”

Një në 17 persona në Angli do të zhvillojë një sëmundje të rrallë gjatë jetës së tyre dhe më shumë se 80% prej tyre janë me origjinë gjenetike.

Rreth tre të katërtat e çrregullimeve të rralla gjenetike do të shfaqen gjatë fëmijërisë dhe janë përgjegjëse për pothuajse një të tretën e vdekjeve neonatale në kujdes intensiv.

Në vitin 2021, NHS u bë sistemi i parë kombëtar i kujdesit shëndetësor në botë që filloi të ofrojë në mënyrë rutinore sekuencimin e të gjithë gjenomit për fëmijët dhe disa të rritur me lloje të caktuara të kancerit.

Kjo ka çuar në lançimin sot të Shërbimit Kombëtar të Sekuencimit të Shpejtë të Gjenomit të Gjithë, me seli në Qendrën e Laboratorit Gjenomik të NHS-së Jugperëndimore në Fondacionin e Kujdesit Shëndetësor të Universitetit Mbretëror Devon.

Shërbimi inovativ me seli në Exeter, i lançuar si pjesë e Strategjisë së Gjenomikës së NHS-së në Samitin e parë të Kujdesit Shëndetësor të Gjenomikës në Londër, është një tjetër shembull i NHS-së që udhëheq botën në shfrytëzimin e potencialit të mjekësisë gjenomike për të transformuar kujdesin ndaj pacientit.