NHS a lansat primul Serviciu Național de Testare Genetică din lume

12 octombrie 2022

NHS a lansat astăzi (12 octombrie 2022) un serviciu național de testare genetică.

Primul serviciu național de testare genetică din lume va putea diagnostica în câteva zile, în loc de luni, și va putea salva mii de copii și bebeluși grav bolnavi.

Noul serviciu, cu sediul în Devon, va procesa rapid mostre de ADN de la bebeluși și copii grav bolnavi sau născuți cu o boală rară, cum ar fi cancerul.

De acest sistem vor fi în beneficiul a peste 1.000 de micuți aflați la terapie intensivă în fiecare an, care până acum trebuiau să fie supuși unor teste ample, ale căror rezultate apar adesea în câteva săptămâni.

Acum, vor putea face analize de sânge simple, iar odată ce acestea sunt procesate, serviciul va oferi echipelor medicale din întreaga țară rezultatele în câteva zile – ceea ce înseamnă că pot demara planuri de tratament care salvează vieți pentru peste 6.000 de boli genetice.

Amanda Pritchard, directoarea executivă a NHS, a declarat:

“Această premieră globală este un moment incredibil pentru NHS și va fi revoluționară, ajutându-ne să diagnosticăm rapid bolile a mii de copii și bebeluși grav bolnavi – salvând nenumărate vieți în anii următori.”.

“Am văzut cum aceste analize simple de sânge pot schimba viața bebelușilor și a familiilor lor, iar posibilitatea de a extinde acest lucru și mai mult este minunată pentru copii și familiile lor.”.

“Când un copil ajunge la terapie intensivă, momentul potrivit este esențial, așa că găsirea diagnosticului și a tratamentului corect cât mai repede posibil este absolut vitală și sunt încântat că munca de pionierat a Serviciului de Medicină Genomică al NHS transformă modul în care diagnosticăm și tratăm pacienții din Anglia.’.

“NHS este recunoscut la nivel mondial ca lider mondial în genomică, iar acest nou serviciu dovedește exact acest lucru - se bazează și pe angajamentul nostru pe termen lung de a oferi cele mai avansate servicii medicale posibile pentru toți pacienții noștri - sporind șansele de viață a mii de oameni din întreaga țară.”

Secvențierea întregului genom funcționează prin căutarea modificărilor genelor din ADN-ul copilului grav bolnav. Acest lucru poate ajuta la stabilirea rapidă a unui diagnostic, deschizând posibilitatea ca alte mii de pacienți să își vindece complet afecțiunile.

Alți pacienți cu boli mai complexe vor avea cele mai mari șanse de a reduce mai repede complicațiile dificile, îmbunătățindu-le calitatea vieții.

Reuben, în vârstă de șapte luni, din Cheltenham, Gloucester, a fost salvat de serviciu în timp ce acesta era testat în martie, înainte de a fi oferit la nivel național.

Reuben, în vârstă de cinci zile, se lupta pentru viața sa la Spitalul Regal de Copii din Bristol, după ce fusese internat din cauza vărsăturilor și a letargiei. Aici, medicii s-au luptat să filtreze nivelurile potențial letale de amoniac detectate în sângele său.

Tata Atsushi, în vârstă de 39 de ani, a spus:

“Când doctorul a venit și ne-a spus că fac tot ce pot să-l țină în viață, ne-am dat seama cu adevărat cu ce ne confruntam.”.

“L-am văzut conectat la 20, 30 de tuburi și a fost foarte greu de observat.”

Medicii au suspectat o tulburare a ciclului ureei, dar testele au fost neconcludente. Însă, datorită testării serviciului de secvențiere rapidă a întregului genom, sângele său a putut fi analizat în loc de o biopsie hepatică invazivă și potențial periculoasă.

Au fost descoperite modificări genetice ale genei CSP1, ceea ce înseamnă că organismul său nu putea descompune azotul, ceea ce, la rândul său, a cauzat niveluri toxice de amoniac în sânge.

Medicația corectă i-a fost administrată rapid lui Reuben, fără de care ar fi putut muri. După două luni și jumătate de spitalizare, a fost externat și acum se simte bine și așteaptă un transplant de ficat care îi va vindeca afecțiunea.

Mama Eleanor, în vârstă de 38 de ani, a spus:

“Toată îngrijirea pe care a primit-o Reuben nu s-ar fi întâmplat la fel de repede, iar diagnosticul său precoce însemna că știam la ce să ne așteptăm.”.

“Suntem atât de recunoscători pentru tot ce a făcut NHS pentru a permite acest lucru și pentru incredibila testare genomică pe care am avut-o.”

Atsushi a adăugat:

“Suntem recunoscători că, în ciuda vremurilor dificile, nu ne-am simțit niciodată singuri și am știut că echipele NHS sunt alături de noi la fiecare pas, iar acum privim spre viitor cu speranță.”

Una din 17 persoane din Anglia va dezvolta o boală rară în timpul vieții, iar peste 801 dintre acestea sunt de origine genetică.

Aproximativ trei sferturi din tulburările genetice rare se manifestă în timpul copilăriei și sunt responsabile pentru aproape o treime din decesele neonatale la terapie intensivă.

În 2021, NHS a devenit primul sistem național de sănătate din lume care a început să ofere secvențierea întregului genom în mod curent pentru copii și unii adulți cu anumite tipuri de cancer.

Acest lucru a dus la lansarea astăzi a Serviciului Național de Secvențiere Rapidă a Întregului Genom, cu sediul în Centrul de Laborator Genomic NHS din Sud-Vest, la Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust.

Serviciul inovator cu sediul în Exeter, lansat ca parte a Strategiei NHS de genomică la Summitul inaugural privind asistența medicală genomică de la Londra, este un alt exemplu al NHS ca lider mondial în valorificarea potențialului medicinei genomice pentru a transforma îngrijirea pacienților.